嘌呤核苷酸或嘧啶核苷酸代谢异常会导致哪些疾病？
嘌呤核苷酸或嘧啶核苷酸代谢异常会导致哪些疾病？
发布时间：2025-10-11 23:29:31
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答案：嘌呤核苷酸或嘧啶核苷酸代谢异常会导致的疾病有：
(1)由嘌呤代谢紊乱引起的高尿酸血症(又称痛风病)人体嘌呤的分解代谢主要在肝、小肠和肾进行，所产生的尿酸随尿排出。若嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍，
尿酸就会在体内过量积累，血中尿酸过高，尿酸盐晶体沉积于关节、软组织、软骨和肾等处，引起关节疼痛，尿路结石和肾疾病，称为痛风病。
(2)脑细胞内嘌呤核苷酸合成的补救途径受阻引发自毁容貌综合征
人体细胞中的嘌呤核苷酸大多是通过从头合成途径合成，但脑细胞内的嘌呤核苷酸则主要是通过补救途径来合成，有一种病人因为脑中缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶，就得自毁容貌综合征。这是因为脑细胞内嘌呤核苷酸合成的补救途径受阻，使中枢神经系统功能失常，智力发育不正常，非常爱挑衅和自我毁伤。
(3)嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷引起乳清酸尿症
首先在胞质溶胶中，以CO2、谷氨酰胺为原料，由ATP供能，在氨甲酰磷酸合成酶Ⅱ催化下，合成氨甲酰磷酸。氨甲酰磷酸与天冬氨酸结合成氨甲酰天冬氨酸，然后闭环氧化形成重要的中间物乳清酸。乳清酸与5-磷酸核糖焦磷酸结合成乳清核苷酸，脱羧成尿苷酸(UMP)。尿苷酸生物合成中乳清酸磷酸核糖基转移酶的遗传性缺失导致乳清酸的累积，进而分泌入尿中造成乳清酸尿症。甲后三定 台术
(1)由嘌呤代谢紊乱引起的高尿酸血症(又称痛风病)人体嘌呤的分解代谢主要在肝、小肠和肾进行，所产生的尿酸随尿排出。若嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍，
尿酸就会在体内过量积累，血中尿酸过高，尿酸盐晶体沉积于关节、软组织、软骨和肾等处，引起关节疼痛，尿路结石和肾疾病，称为痛风病。
(2)脑细胞内嘌呤核苷酸合成的补救途径受阻引发自毁容貌综合征
人体细胞中的嘌呤核苷酸大多是通过从头合成途径合成，但脑细胞内的嘌呤核苷酸则主要是通过补救途径来合成，有一种病人因为脑中缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶，就得自毁容貌综合征。这是因为脑细胞内嘌呤核苷酸合成的补救途径受阻，使中枢神经系统功能失常，智力发育不正常，非常爱挑衅和自我毁伤。
(3)嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷引起乳清酸尿症
首先在胞质溶胶中，以CO2、谷氨酰胺为原料，由ATP供能，在氨甲酰磷酸合成酶Ⅱ催化下，合成氨甲酰磷酸。氨甲酰磷酸与天冬氨酸结合成氨甲酰天冬氨酸，然后闭环氧化形成重要的中间物乳清酸。乳清酸与5-磷酸核糖焦磷酸结合成乳清核苷酸，脱羧成尿苷酸(UMP)。尿苷酸生物合成中乳清酸磷酸核糖基转移酶的遗传性缺失导致乳清酸的累积，进而分泌入尿中造成乳清酸尿症。甲后三定 台术
